Une maladie orpheline : le syndrome de Cornelia de Lange
Le SCDL est un syndrome congénital, cela signifie qu'il est présent à la naissance. Un enfant ne présente pas nécessairement tous les signes ou symptômes.
C'est un syndrome rare, sa fréquence est de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances. Il n'existe pas de critère unique pour établir un diagnostic définitif. La variabilité en est telle que seul un généticien expérimenté ou un médecin familiarisé avec le syndrome peuvent l'évoquer.
Y-a-t-il différentes formes d'atteintes ?
Oui. De nombreux médecins appellent syndrome Cornelia de Lange "modérée" la forme qui touche les enfants moins sévèrement atteints.
Les personnes touchées par le syndrome de Cornelia de Lange sont habituellement atteintes d'un retard mental, mais il existe une très grande variabilité dans la sévérité de ce handicap intellectuel.
On trouve généralement un décalage des acquisitions:
retard du développement psychomoteur, position assise, marche,…
retard dans l'acquisition du langage.
Caractères morphologiques associés au SCDL
Traits du visage : petit périmètre crânien (microcéphalie), sourcils bien dessinés se joignant sur le milieu du front, longs cils, nez retroussé, lèvre supérieure longue et fine, bouche aux coins tombants.
Petite stature : à la naissance, les enfants ont habituellement un petit poids et une petite taille. Ils grandissent à leur propre rythme et suivent souvent une courbe de croissance qui a été établie pour le syndrome.
Anomalies des membres : pieds et mains petits, pli palmaire unique.
Excès de pilosité.
D'autres anomalies liées au SCDL peuvent se rencontrer : anomalies du cœur.
Deux autres problèmes très importants liés au SCDL doivent étre pris en compte :
Reflux gastro-oesophagien : reflux de I'acidité de l'estomac dans l'oesophage, vomissements, régurgitations importantes.
Des problèmes visuels.
Je n’ai mentionné que ce qui nous concerne. Si vous n’entendez pas parler du syndrome de Cornelia de Lange au cours du Téléthon, vous pouvez toujours consulter le site asso.orpha.net/AFSCDL où vous trouverez une présentation plus complète.
Et ce n’est pas fini…